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周末见之肝豆状核变性确诊与ATP7B基因突变
周末见之肝豆状核变性确诊与ATP7B基因突变多样性探究
2015-12-05 点击:
 引子:
“肝豆状核变性(又称Wilson Disease,WD ),是一种与铜代谢障碍相关的AR。该病在我国较多见,许多临床专家朋友也比较熟悉。患者临床表现多样,发病较为隐匿,主要以单个脏器损害为主,初发时极 易延误诊治,早期诊断和治疗对其预后非常重要。但肝豆状核变性的基因诊断,却出现了一定比例(10%~20%)临床较为肯定,但父源、母源ATP7B基因 突变通过一代、二代均查不全的案例,因此这提示我们常规基因检测可能会有漏诊,原因何在?老余与大家分享对其的深挖所得。
 
背景:
ATP7B基因报道突变有七百余种。

接下来我们就要对ATP7B这个基因进行探究了。
 

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