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NOTCH2基因突变所致Hajdu-Cheney综合征数据挖掘所得
阅读:272 发布时间:2015-12-06 18:32:12
NOTCH2基因有34个外显子,且均为常染色体显性遗传,杂合突变即可致病。在实际检测中,此基因出现突变的概率较高,因此,临床判读较为困难。...
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Angelman综合症检测结果阴性,怎么办?
阅读:286 发布时间:2015-12-05 13:35:01
引子: Angelman综合症的致病类型几乎是单基因病里最复杂的,老余一时半会也无法说清。问题是,现有的各种检测方案都不能完全覆盖。如 果MS-MLPA检测结果为阴性,又高度怀疑为此疾病的话,可建议加做一个UBE3A seq基因测序。这样可把覆盖率提高到91%左右。UB...
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如何应对基因突变多样性带来的假阴性
阅读:291 发布时间:2015-12-05 12:54:47
引子: 某45岁男性患者,怀疑肾上腺脑白质营养不良,未给任何临床症状,通过二代测序常规数据分析流程,并未发现有意义突变位点。由于临床症状非常像肾上腺脑白质营养不良,因此需对分析流程进行深挖。 在此补充一些相关背景知识: 突变类型种类多种多样,可...
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周末见之肝豆状核变性确诊与ATP7B基因突变多样性探究
阅读:515 发布时间:2015-12-05 12:26:43
肝豆状核变性(又称Wilson Disease,WD ),是一种与铜代谢障碍相关的AR。该病在我国较多见,许多临床专家朋友也比较熟悉。患者临床表现多样,发病较为隐匿,主要以单个脏器损害为主,初发时极 易延误诊治,早期诊断和治疗对其预后非常重要。但肝豆状核变性的基因诊断,却出现...
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