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 明鉴—国内首款单基因遗传病辅助系统
 
 
开发者:北京金准基因科技有限责任公司,发布日期:2016年4月17日
 
 
【明鉴—单基因遗传病辅助系统开发初衷】
 
使用对象:
> 能接触到遗传病患者的所有临床大夫
> 基因检测机构从业人员
 
旨在解决的问题:
1、当遇到一个患者临床症状可能是单基因遗传病,但不知道该症状与哪些基因相关时
——使用明鉴,助力缩小靶向基因范围,可辅助判断大致方向,并能导出基因列表
 
2、当基因检测报告为阴性,但临床症状又非常怀疑是基因导致的问题时
——使用明鉴检索,可辅助判断检测基因列表是否有遗漏或不全面的情况发生
 
3、当临床症状非常宽泛极度不特异时,比如:生长异常(相关基因有1424个)
——使用明鉴,可依据HPO科学进行多层级细分的线索,
 
比如:
生长异常(如下图)可细分为:
1、身高异常(相关基因有802个)
2、生长延迟(相关基因有1046个)
3、体重异常(相关基因有830个)
4、不对称增长(相关基因有14个)
 
 
明鉴特点:
> 北京金准基因科技有限责任公司自主研发,单基因遗传病检测领域佼佼者
> 直击遗传病诊断临床实践“ 痛点 ”,智能筛选目标基因,精准锁定临床诊断
> 增加医生对遗传病诊断准确性,缩短首诊确诊时间
> 搭建桥梁,提高诊断率
 
联系方式:400-0451-836
明鉴注册/登录网址:www.monogdx.com 
 

 

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