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适合检测对象

1)临床表现不典型、复杂的神经疾病患者,但高度怀疑遗传相关。
2)家族史明确,但不清楚是何种疾病的罕见病家系。
3)已知基因Panel检测阴性,但仍未明确诊断的遗传病患者。
4)Panel检测证明诊断率很低的疾病,例如线粒体病,癫痫,自闭症、肌张力低下等。
下图以癫痫举例,看何种患者应该选择何种基因检测的方案。



精准基因优势

1)具有强大且专业的生物信息学能力。
2)专业神经遗传及遗传代谢病方面的遗传咨询队伍,可以很好的结合临床对患者的报告进行解读分析。
3)临床水准的测序质量,平均测序深度大于100乘。
4)多种非NGS能够解决的遗传疾病,可提供整体的解决方案。
5)临床紧密合作的态度,在报告制作过程中,非常欢迎主治医生参与到报告解读过程中。
精准基因分析流程
Whole-Exome Sequencing实验流程和分析,参照美国贝勒医学院发布的标准试验流程和报告解读规范,制定如下的数据分析方案,具体见下图。
全外显子数据分析流程,参考美国贝勒医学院关于全外显子用于临床诊断的分析流程,最大程度提高检出率,同时降低假阳性的可能。
 


WES主要分析指标

编号 大类疾病/症状 编号 大类疾病/症状
WES-01 癫痫 WES-09 神经源性损害
WES-02 智力发育落后 WES-10 帕金森和肌张力障碍
WES-03 线粒体病 WES-11 痴呆
WES-04 共济失调 WES-12 耳聋
WES-05 痉挛性截瘫 WES-13 眼睛异常
WES-06 心肌病 WES-14 骨骼发育异常
WES-07 面容畸形 WES-15 矮小
WES-08 肌源性损害 其他异常  


WES主要Panel产品  

科目 检测项目 科目 检测项目 科目 检测项目
小儿-01 遗传代谢病 成人-01 神经肌肉病 成人-15 家族性偏头痛/FHAR病
小儿-02 线粒体病 成人-02 CMT和HMN、HSN 成人-16 强直性肌营养不良(DM1)
小儿-03 遗传性癫痫 成人-03 先天性肌无力综合症 成人-17 脑白质病(ABCD1等108基因)
小儿-04 溶酶体病(粘多糖等) 成人-05 遗传性肝病 成人-18 遗传性癫痫
小儿-05 脑白质病 成人-06 离子通道病 成人-19 遗传代谢病(代谢异常相关基因)
小儿-06 CMA(Agilent 180K) 成人-07 溶酶体病(粘多糖病,NCL等) 成人-20 脊肌萎缩症
小儿-07 糖原累积症 成人-08 遗传性痉挛性截瘫(HSP) 成人-21 线粒体病(线粒体基因组)
小儿-08 杜氏肌营养不良(DMD) 成人-09 遗传性共济失调 成人-22 线粒体病(线粒体基因组+200核基因)
小儿-10 神经肌肉病 成人-10 肌萎缩侧索硬化(ALS) 其他遗传病 内分泌和骨骼发育异常相关遗传病
小儿-11 结节硬化症(TSC1\TSC2) 成人-11 遗传性帕金森/原发性肌张力障碍   遗传性心血管疾病
小儿-12 马凡综合征(FBN1/FBN2) 成人-12 遗传性痴呆   遗传性皮肤/血液/免疫
小儿-13 脊肌萎缩症 成人-13 脑血管病(CADASIL等)   遗传性眼病/肾病
小儿-14 杜氏肌营养不良(DMD) 成人-14 肯尼迪/亨廷顿舞蹈症/SCA   遗传代谢性肝病和胆汁淤积症

 


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