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骨骼系统部分检测列表

疾病名称

疾病亚型

基因

遗传方式 备注

软骨发育不全

多发性骨骺发育不良1型/假性软骨发育不全

COMP

AD

——

软骨发育不良

FGFR3

AD

错义突变居多

软骨发育不全伴生殖器异常

BMPR1B

AR/AD

错义突变为主

X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良1型

ARSE

XR

整个基因/大片段缺失/错义突变,突变多样性

肢近端型点状软骨发育不良3型

AGPS

AR

少量案例,个别大片段缺失

软骨发育不全伴免疫调节异常

ACP5

AR

错义突变为主

肢端肢中发育不全, Hunter-Thompson

GDF5

AD/AR

错义突变居多,个别中等片段缺失

软骨发育不良伴骨关节炎

COL2A1

AD/AR

多发,大片段缺失

软骨发育不良IA型

TRIP11

AR

少量案例报道

软骨发育不良综合征 Ib型

SLC26A2

AR

恶义突变为主;错义突变为主;错义突变恶义突变均等;个案报道


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