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神经遗传基因检测

      神经遗传病具有种类多、症状复杂的特点,很多疾病与基因突变有密切关系,并且需要基因学的证据确诊,精准基因针对神经遗传病检测,提供完整且精确的解决方法,帮助临床医生进一步提高诊断准确性。
      精准基因神经遗传病主要检测项目包括:神经肌肉病检测项目(DMD、LGMD),周围神经病检测项目(CMT等),离子通道病,痉挛性截瘫(HSP),共济失调(ployQ和单基因的共济失调),脑白质病(肾上腺脑白质营养不良、铁沉积性脑病等),三核苷酸重复疾病(DM1、肯尼迪病、亨廷顿舞蹈症、SCA等)。
      精准基因已完成大于1000例的各类型的神经肌肉病的检测,对于临床症状和基因的关联度,具有更深入的了解。整体的检出阳性率大于60%。对于临床明确的神经肌肉病,例如DMD、LGMD2A、LGMD2B等临床检出率大于98%。
    
      经典案例分享1:

      患者XXX,女,2007年10月13日出生,2岁半发现心肌酶高1700~3700,CK值3500,走路较正常孩子困难,活检+免疫组化分析,疑似肌营养不良,排除BMD、LGMD2B和肌聚糖病后,临床怀疑肢带型肌营养不良。临床医生推荐进行神经肌肉病Panel检测。经检测只发现CAPN3基因存在单杂合突变点(有害突变),HGMD数据库未见致病报道。
      经HGMD数据库分析CPAN3基因存在缺失和重复致病的报道,通过将该样本的测序深度数据与正常人比对分析,发现CAPN3基因20-25号外显子存在杂合缺失突变(见下图)。后经MLPA方法验证,该患者外显子拷贝数变异真实存在(见下图)。通过患者父母验证,发现外显子缺失突变来自父方,终止的点突变来自母方(具体见下图1-2)。

 

 

图 1-2肢带型肌营养不良患者检测数据

      经典案例分享2:
      对于非典型肢带型肌营养不良综合症(肌肉活检排除DMD以及LGMD2B),二代测序技术能进一步提高检出率。根据100例临床排除DMD和LGMD2B的病例检测结果中,临床最容易漏检的肢带肌营养不良为LGMD2A,这主要因为CAPN3基因编码的是个酶,很多功能的丧失不是表达量降低而是酶活性降低,这个通过免疫组化或者Western都无法检测,这个论据在国外报告的文章也得到充分支持。

 

图 1-3二代测序检出情况
 

 


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