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1、线粒体全长16569位点检测

项目说明
平均测序深度>10000X,突变比率检出下限可达到2%。

项目特点

疑似线粒体相关肌病患者适应症线粒体基因组全长16569位点全测序,分析内容包括全部位点突变,部分大片段缺失。其中62种热点突变常规出具检测结果。非热点突变可提供原始数据,不体现在报告内。

附录  常规出具的62种热点突变列表
热点突变类型/检测结果 相关疾病 热点突变类型/检测结果 相关疾病 热点突变类型/检测结果 相关疾病
G583A MELAS / MM A8344G MERRF G5650A Myopathy
C1494T DEAF T8356C MERRF G5703A CPEO/MM
A1555G DEAF G8363A MICM+DEAF/ MERRF A7445G SNHL
G1606A AMDF T8993C NARP / Leigh Disease / MILS / other C7471insC PEM / AMDF / Motor neuron disease-like
A3243G CPEO / MELAS T8993G NARP / Leigh Disease / MILS / other G7497A MM
C3256T MELAS T9176C FBSN / Leigh Disease T7511C SNHL
A3260G MMC T9176G Leigh Disease / Spastic Paraplegia G1644A HCM+MELAS
T3271C MELAS T9185C Leigh Disease / Ataxia syndromes / NARP-like disease T14864C MELAS
T3291C MELAS / Myopathy / Deafness+Cognitive Impairment T10010C PEM A15579G Multisystem Disorder, EXIT
A3302G MM T10158C Leigh Disease T14484C LHON
C3303T MMC T10191C Leigh Disease T14487C Dystonia / Leigh Disease / Ataxia / Ptosis / Epilepsy
G3460A LHON G10197A Leigh Disease A14495G LHON
G3635A LHON T10663C LHON C14568T LHON
G3697A MELAS/LS/LDYT C11777A Leigh Disease T14674C Reversible COX deficiency myopathy
G3700A LHON G11778A LHON T14709C MM+DMDF / Encephalomyopathy / Dementia+diabetes+ophthalmoplegia
G3733A LHON G12147A MERRF-MELAS / Enchephalopathy A5537AT Leigh Syndrome
G3890A LS / Optic atrophy G12315A CPEO/KSS T14849C EXIT / Septo-Optic Dysplasia
C4171A LHON T12706C Leigh Disease G4308A CPEO
G4298A CPEO / MS G13513A Leigh Disease / MELAS / LHON-MELAS Overlap Syndrome G4332A Encephalopathy / MELAS
A4300G MICM A13514G Leigh Disease / MELAS A5537insT Leigh Disease
G14459A LDYT / Leigh Disease C14482G LHON C14482A LHON


2、线粒体相关核基因检测


部分示例
疾病名称 疾病亚型 基因 遗传方式 备注
 

 

硫胺素代谢障碍综合征2型,硫胺素或生物素反应型 SLC19A3 AR 个别大片段缺失
视神经萎缩7型 TMEM126A AR 个案
Wolfram综合征1型;常染色体显性遗传耳聋6型 Wfs1 AD 一定比例大片段缺失
CMT,ITD型 COX6A1 AR ——
Leigh综合征 NDUFA4 unknown 个案
甘氨酰肽N-四葵酰转移酶 NMT1 unknown ——
NADH脱氢酶亚基;复合物I缺乏症 NDUFV3 unknown 个案
复合物I缺乏症 ECSIT unknown 个案,错义突变
醛还原酶 AKR1B1 unknown 个案
线粒体醛脱氢酶X ALDH1B1 unknown
Wolcott-Rallison综合征 GFM2 unknown 个案
不典型Leigh综合征 GYG2 unknown 个案,错义突变


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