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代谢系统

1、氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢疾病
2、溶酶体、过氧化物酶体病
3、线粒体代谢相关及其他
4、尿素循环障碍
5、维生素类代谢
6、各类综合征
7、智力低下相关基因
8、遗传性肝病
9、遗传性肾病

示范:
1、氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢疾病示范:

疾病名称 疾病亚型 基因 遗传方式 备注

甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblJ型 ABCD4 AR 不明
丙二酸尿症合并甲基丙二酸尿症 ACSF3 AR ——
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症 ALDH6A1 AR
遗传性内因子缺乏症 GIF AR 恶性突变为主
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblF型 LMBRD1 AR 大片段缺失
甲基丙二酰辅酶A异构酶缺乏症 MCEE AR 个案
甲基丙二酸尿症cblA型 MMAA AR ——
甲基丙二酸尿症cblB型 MMAB AR ——
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型 MMACHC AR 注意中等片段缺失
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblD型 MMADHC AR 不明
钼辅因子合成酶1缺乏症 MOCS1 AR 错义突变居多
钼辅因子合成酶2缺乏症 MOCS2 AR 大片段缺失
甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症 MUT AR ——
线粒体DNA缺失综合征5型 SUCLA2 AR 个别中等片段缺失
线粒体DNA缺失综合征9型 SUCLG1 AR 正常

同型半胱氨酸代谢相关

腺苷激酶缺乏症所致高蛋氨酸血症 ADK AR
SAM水解酶缺乏症 AHCY AR 少量案例,错义突变居多
胱硫醚合成酶缺乏症 CBS AR 多见中等片段缺失
胱硫醚尿症 CTH AR 少量案例
二氢叶酸还原酶缺乏症 DHFR AR ——
腺苷蛋氨酸转移酶缺乏症 MAT1A AR 错义突变居多
甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 MTHFR AR 错义突变居多,有大片段缺失
5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏症 MTR AR 错义突变居多
5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶缺乏症 MTRR AR 错义突变居多

丙酸尿症

丙酸血症1型 PCCA AR 恶性突变为主,大片段缺失
丙酸血症2型 PCCB AR 错义突变为主,大片段缺失

苯丙酮尿症

苯丙氨酸羟化酶缺乏症 PAH AR 较多大片段缺失,个别中等片段缺失
异型苯丙酮尿症PCBD1 PCBD1 AR ——
6-丙酮酰四氢生物蝶岭合成酶缺乏症 PTS AR ——
二氢蝶啶还原酶缺乏症 QDPR AR ——

 

遗传代谢病基因总表(417个基因)
编号 1 2 3 4 5
1 AASS ALDH7A1 ATP7A CLN8 DDHD2
2 ABAT ALDOB ATP7B CNTNAP2 DGUOK
3 ABCC8 ALDOB ATP8B1 CP DHCR24
4 ABCD1 ALG6 ATRX CPOX DHCR7
5 ABCD4 ALPL AUH CPS1 DHFR
6 ABCG5 AMACR BAAT CPT1A DHTKD1
7 ABCG8 AMN BCAT1 CPT2 DLD
8 ABHD5 AMPD1 BCAT2 CRBN DLG3
9 ACAD8 AMT BCKDHA CTCF DLST
10 ACADM ANK3 BCKDHB CTH DMGDH
11 ACADSB AP1S2 BCOR CTNNB1 DPYD
12 ACADVL AP4B1 BGCI CTNS DPYS
13 ACAT1 AP4E1 BRWD3 CTSA DYNC1H1
14 ACOX1 AP4M1 BTD CTSC DYRK1A
15 ACSF3 AP4S1 C12ORF57 CTSD EHMT1
16 ACSL4 APOA5 C7ORF10 CTSK EIF2S3
17 ADA APOB CA8 CUBN EPB41L1
18 ADK APRT CACNG2 CUL4B ERCC2
19 ADSL AR CASK CYP11B1 ERCC3
20 AFF2 AR CAT CYP11B1 ERCC5
21 AGL ARG1 CBS CYP11B2 ERCC6
22 AGPS ARHGEF6 CC2D1A CYP11B2 ERCC8
23 AGTR2 ARHGEF9 CCDC22 CYP21A2 ERLIN2
24 AGXT ARID1B CDH15 CYP21A2 ETFA
25 AHCY ARSA CDKL5 CYP27A1 ETFB
26 ALAD ARSB CFTR CYP7A1 ETFDH
27 ALAS2 ARX CLCNKB D2HGDH ETHE1
28 ALDH3A2 ASL CLIC2 DBH FAH
29 ALDH4A1 ASS1 CLN3 DBT FBP1
30 ALDH5A1 ATIC CLN5 DCX FECH
31 ALDH6A1 ATP6AP2 CLN6 DDC FH
32 FLNA GLRA1 HPRT1 MAN1B1 NHS
33 FMO3 GLRB HSD17B10 MAN2B1 NLGN3
34 FMR1 GLUD1 HSD17B4 MANBA NLGN4X
35 FOLR1 GM2A HUWE1 MAOA NPC1
36 FOLR2 GNPAT IDH2 MAT1A NPC2
37 FOXG1 GNPTAB IDS MBD5 NRXN1
38 FOXP1 GNPTG IDUA MCCC1 NRXN2
39 FRMPD4 GPHN IGBP1 MCCC2 NSDHL
40 FTCD GRIA3 IL1RAPL1 MCEE NSUN2
41 FTSJ1 GRIK2 INPP5E MCOLN1 NT5C
42 G6PC GRIN1 IQSEC2 MECP2 NTNG1
43 GAA GRIN2A IVD MED12 OAT
44 GALC GRIN2B KCNJ10 MED23 OCRL
45 GALE GSTP1 KCNJ11 MEF2C OFD1
46 GALK1 HADH KDM5C MFSD8 OGDH
47 GALNS HADHA KIAA2022 MID1 OPA3
48 GALT HADHB KIF1A MLYCD OPHN1
49 GAMT HAL KIRREL3 MMAA OTC
50 GATAD2B HAMP KLF8 MMAB PACS1
51 GATM HCFC1 L1CAM MMACHC PAH
52 GBA HESX1 L2HGDH MMADHC PAK3
53 GCDH HEXA LAMP2 MOCS1 PANK2
54 GCH1 HEXB LDLR MOCS2 PC
55 GCK HFE LINS MTHFR PCBD1
56 GCSH HFE2 LIPA MTR PCCA
57 GDI1 HGD LIPI MTRR PCCB
58 GIF HLCS LMBRD1 MUT PCDH19
59 GK HMBS lpd MVK PCNT
60 GLA HMGCL LPL NAA10 PDHA1
61 GLB1 HPD LRP2 NAGLU PDHB
62 GLDC HPRT1 MAGT1 NAGS PDHX
63 PEX1 SARDH SLC7A7 UMPS PPOX
64 PEX7 SC4MOL SLC7A9 UPB1 PPT1
65 PHF6 SC5DL SLC9A6 UROD PQBP1
66 PHF8 SCN2A SMN1 UROS PRODH
67 PHGDH SCOT SMN1 VKORC1 PRPS1
68 PHYH SERAC1 SMN1 VLDLR PRSS12
69 PLA2G6 SGSH SMPD1 VPS13B PSAP
70 PLP1 SHANK2 SMS XDH PSAT1
71 PMM2 SHANK3 SOBP ZDHHC9 PTCHD1
72 PMP22 SHROOM4 ST3GAL3 ZEB2 PTS
73 PNP SLC12A3 STAR ZNF407 QDPR
74 PNPLA2 SLC16A1 STAR ZNF41 RAB39B
75 PNPO SLC16A2 STXBP1 ZNF526 RAI1
76 POR SLC17A5 SUCLA2 ZNF674 RBP4
77 SLC5A1 SLC19A1 SUCLG1 TUSC3 REN
78 SLC6A20 SLC19A2 SYNGAP1 UBE2A RPS6KA3
79 SLC6A5 SLC25A1 SYP UBE3A RRM2B
80 SLC6A8 SLC25A13 TALDO1 UMOD TK2
81 SLC37A4 SLC25A15 TAT TPP1 SLC46A1
82 SLC3A1 SLC25A19 TAZ TRAPPC9 TSPAN7
83 SLC40A1 SLC25A20 TCF4 TRIM37 TH
84 SLC40A1 SLC2A1 —— —— ——


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