临床检查 首页 > 临床检查 > 单基因遗传病 > 项目介绍

精准基因优势


专业:来自费城儿童医院、卡塔尔皇家锡德拉医学院的顶级遗传咨询专家团队
专注:十年磨一剑,致力于打造国内最专业的遗传病检测中心
全面:以3999个已知致病相关基因为蓝图,全面满足不同疾病的捕获需求
质控:1X覆盖度>99.5%;4X覆盖度>98%; 20X覆盖度>95% 采用业内最先进的安捷伦捕获芯片 结合突变多样性进行全面深度分析,助力临床挖掘准确致病信息

检查流程


检查申请单
付款、填写基因检查申请单
采集样本
联系工作人员采集样本
寄回样本与申请单
请于采集样本后24小时以内寄回样本
等待报告书
请于收到样本并确认,检测者资料无误后,约需要30个工作日,即可完成您个人专属的基因检测报告书。
预约说明书
预约专业建康管理师,一对一说明,提供针对个人的建康管理方案建议。

送检指南

 

标本类型 标本要求 最佳送检条件 备注
外周血 EDTA/枸橼酸钠抗凝血1-2ml 2-8度冷藏 1、送检填写完整的基因检测申请单
新鲜组织 无菌容器保存,直径大于1mm
DNA溶液 浓度大于50ng/ul,总量大于3ug,OD260/280介于1.8-2.0 2、有造血干细胞移植史或者三个月内有输血史的病人检测结果不可靠,不宜送检。
血片 血片直径大于1cm,血片血滴完全浸润,保存年限小于2年

 送检须知:
1.先证者、先证者父母和其他患病亲属可一并送检,测序项目先证者阳性/疑似阳性,免费验证父母亲同一位点,其他亲属检测同一位点收费,其他项目,全部单独收费。
2.报告时间:所有NGS项目的报告出具时间为5-6周,如需等家系验证结果,一般需要7-8周。

汇款信息

单位名称/收款人:北京金准基因科技有限责任公司
开户行:中国建设银行股份有限公司北京生命园支行
帐 号:1100 1048 6000 5251 0034
缴费方式(可选,具体详询当地销售负责人):□现金 □POS机 □银行转账
汇款备注:“被检测人姓名”+检测费

知情同意

当您选择在本公司做基因检测之前,请仔细阅读以下内容,并认真填写检测申请书。
1.目前的申请检测项目为特殊自费检测项目。
2.申请检测该项目的意义在于寻找致病原因,以期协助临床诊断。由于疾病的复杂性和进展性以及每种检测技术方法的局限性,本次检测仅提供检测范围内的变异情况。样本可能会因前期处理差异等原因导致无法获取检测结果或未检测出某些基因位点(即,阴性结果)。
3.如若收到的样本质量未符合本公司送样要求,本公司保留要求受检者再次提供合格样本的权利。
4.与个人身份有关的资料将被保存在一个安全的文件和数据库中,确保它的保密性。
5.实验分析结果为非正式的临床检测或诊断报告,不能作为临床诊断的法律依据。
6.实验结果将供医生根据结果给予解释和咨询。
7.委托方已充分了解该诊断研究的性质,对其中的疑问已得到相关人员的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受实验分析。实验分析方已履行了告知义务,委托方已享有充分知情和选择的权利,签字生效。


关闭