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皮肤、五官系统部分检测列表

疾病名称 疾病亚型 基因 遗传方式 备注

白化病

眼皮肤型白化病IA型, AR; Waardenburg综合症/albinism, digenic,AD或X连锁双基因 TYR AR/AD/X-linked 个别整个基因缺失、大片段缺失;错义突变居多
眼皮肤型白化病II型 OCA2 AR 错义居多;整个基因缺失;大片段缺失
白化病、眼皮肤III型 TYRP1 AR 恶性突变为主
眼皮肤型白化病IV型 SLC45A2 AR 少量大片段缺失
眼皮肤型白化病VII型 C10orf11 AR 少量案例,多为大片段缺失
Hermansky-Pudlak综合征1型(眼皮肤白化病, 出血, 溶酶体蜡样脂储积) HPS1 AR 恶性突变为主,部分大片段缺失
Hermansky-Pudlak综合征2型(眼皮肤白化病, 出血, 溶酶体蜡样脂储积) AP3B1 AR 恶性突变为主,个别大片段缺失
Hermansky-Pudlak综合征3型(眼皮肤白化病, 出血, 溶酶体蜡样脂储积) HPS3 AR 恶性突变为主,个别大片段缺失
Hermansky-Pudlak综合征4型(眼皮肤白化病, 出血, 溶酶体蜡样脂储积) HPS4 AR 恶性突变为主,部分大片段缺失
Hermansky-Pudlak综合征5型(眼皮肤白化病, 出血, 溶酶体蜡样脂储积) HPS5 AR 恶性突变为主
Hermansky-Pudlak综合征6型(眼皮肤白化病, 出血, 溶酶体蜡样脂储积) HPS6 AR 恶性突变为主,个别大片段缺失
Hermansky-Pudlak综合征7型(眼皮肤白化病, 出血, 溶酶体蜡样脂储积) DTNBP1 AR 恶性突变致病
Hermansky-Pudlak综合征8型(眼皮肤白化病, 出血, 溶酶体蜡样脂储积) BLOC1S3 AR 恶性突变致病
Hermansky-Pudlak综合征9型(眼皮肤白化病, 出血, 溶酶体蜡样脂储积) BLOC1S6 AR 个案报道,恶性突变致病

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