临床检查 首页 > 临床检查 > 单基因遗传病 > 内分泌系统

部分检测列表示例

疾病名称 疾病亚型 基因 遗传方式 备注
不成比例身材矮小 cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, hypotonia, neonatal breathing abnormalities and psychomotor delay RPGRIP1L AR ——
Cornelia de Lange综合征1型 NIPBL AD 恶性突变为主,缺失重复
Cousin 综合征 TBX15 AR ——
颅骨外胚层发育不良1型 IFT122 AR ——
常染色体显性遗传耳聋36型伴牙本质发生异常/牙质发育异常II型 DSPP AD 少量报道
Desbuquois发育不良 CANT1 AR ——
24-脱氢胆固醇血症 DHCR24 AR 错义突变为主
Dyggve-Melchior-Clausen disease病/Smith-McCort发育不良 DYM AR ——
外胚层发育不良,无指,伴T细胞免疫缺陷 CDH3 —— ——
Ehlers-Danlos综合征,肌肉挛缩1型 CHST14 AR ——
先天性脊柱骨骺发育不良伴关节松弛1型,有或没有骨折/埃勒斯综合症,早衰型,2型 B3GALT6 AR 错义突变为主
内分泌脑骨发育不良 ICK AR 个案报道,错义突变致病
血小板增多症1型 THPO AD 正常
Greig cephalo-poly-syndactyly综合征/Pallister-Hall综合征 GLI3 AD 此基因主要导致Greig cephalo-poly-syndactyly综合征恶性突变为主,大片段缺失甚至整个基因
ADULT综合征/缺趾、外胚层发育不全、唇裂综合征3型/Hay-Wells综合征(睑缘粘连、外胚层缺陷、唇裂),常见/Limb-mammary综合征/口面部裂8型/Rapp-Hodgkin综合征/手脚开裂畸形4型 TP63 AD 错义突变为主
血色沉着,短指症A2型 BMP2 AD/AR 短趾症大片段插入
前脑无裂畸形3型/三指节拇指多指综合征 SHH AD ——
高磷酸酯酶伴智力低下综合征1型 PIGV AR 错义突变,个案报道
全脑髓鞘形成不良 SLC25A12 AR 少量案例,均为错义突变


关闭