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2015-12-05
周末见之肝豆状核变性确诊与ATP7B基因突变多样性探究
肝豆状核变性(又称Wilson Disease,WD ),是一种与铜代谢障碍相关的AR。该病在我国较多见,许多临床专家朋友也比较熟悉。患者临床表现多样,发病较为隐匿,主要以单个脏器损害为主,初发时极 易延误诊治,早期诊断和治疗对其预后非常重要。但肝豆状核变性的基因诊断,却出现......
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本报讯(记者刘喜梅)约80%的罕见病为遗传病,只要有生命传承,就有发生遗传病的可能。因而要减少遗传病包括罕见病的发病概率,...
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