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人民政协报——测序技术助力遗传病诊断
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人民政协报——测序技术助力遗传病诊断
2016-08-14 点击:
 
     本报讯(记者刘喜梅)约80%的罕见病为遗传病,只要有生命传承,就有发生遗传病的可能。因而要减少遗传病包括罕见病的发病概率,最佳方法就是减少带有遗传缺陷的孩子出生,这一方面基因测序技术将大有可为。这是记者日前在北京大学第一医院儿科主办的2016北大儿童遗传病论坛上获悉的消息。
    在论坛上,北京大学第一医院副院长丁洁表示,罕见病具有终生性、难治愈性、高致命性的特点。也就是说,罕见病患儿一旦出生,患儿个人及患儿家庭往往就要背负沉重的经济和心理负担,因而需要社会层面的更多关注,比如开展罕见病相关调研,成立关爱组织,加强各个学科医师对罕见病的学术交流,传播罕见病科普知识等,从而降低罕见病患儿的出生率。
    正是基于庞大的临床需要,近年来,二代测序技术以其高通量、低成本、高准确度的优点成为临床遗传病诊治中不可或缺的一项检测手段。通过二代测序技术,与遗传相关的致病基因不断被发现,这一突破性的发展标志着二代测序技术已成功步入里程碑式的发展。不过精准医学检验所技术总监余鹏也同时在会上表示,二代测序技术很强大,但改技术并非完美,在使用二代技术为临床提供服务的同时,遗传病诊断从业人员应该对于该技术的关键质控参数有所了解和关注,从而加强该技术的规范应用,该观点也引发了在场临床专家和学者的共鸣和深度讨论。

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